ABSTRACT Objective: To evaluate autoinflammatory diseases (AID) according to age at diagnosis and sex, and response to therapy in a large population. Methods: This is a cross-sectional observational study of a Latin American registry using a designed web system for data storage, collected between 2015 and 2018. Any altered findings during follow-up were recorded. The forms were translated into Portuguese and Spanish, including demographic, clinical, laboratory, genetic and treatment characteristics. Results: We included 152 patients, 51.3% male and 75% Caucasian. The median age at disease onset was 2.1 years (0–15.6 years) and median age at diagnosis 6.9 years (0–21.9 years); 111 (73%) were children (0–9 years old), and 41 (27%) were adolescents and young adults (AYA) (10–21 years old). Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis syndrome (PFAPA) occurred in 46/152 (30%), chronic non-bacterial osteomyelitis (CNO) in 32/152 (21%), and familial Mediterranean fever (FMF) in 24/152 (15.7%). PFAPA was significantly higher in young children than in AYA (38.7% vs. 7.3%, p<0.001), while CNO were lower (13.5% vs. 41.5%, p<0.001). The frequency of females was significantly higher in CNO (28.4% vs. 14.1%, p=0.031) and lower in FMF (8.1% vs. 23.1%, p=0.011). The most used drugs were glucocorticoids, non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAID), and colchicine. Glucocorticoids and colchicine treatment were used in all AID with good to moderate response. However, cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) seemed unresponsive to glucocorticoids. NSAIDs and methotrexate were the main medications used to treat CNO. Conclusions: Differences among AID patients were observed in the LA population regarding sex and age at disease diagnosis.

RESUMO Objetivo: Avaliar as doenças autoinflamatórias (DAI) de acordo com sexo e idade no momento do diagnóstico e a resposta terapêutica em uma grande população. Métodos: Este é um estudo observacional transversal de um registro latino-americano que usou um sistema de dados coletados entre 2015 e 2018. Quaisquer achados alterados ao longo do acompanhamento foram registrados. Os formulários foram traduzidos para os idiomas português e espanhol, incluindo características demográficas, clínicas, laboratoriais, genéticas e de tratamento. Resultados: Incluímos 152 pacientes, sendo 51,3% do sexo masculino e 75% da raça branca. A média de idade de início da doença foi de 2,1 anos (0–15,6 anos) e a média de idade de diagnóstico 6,9 anos (0–21,9 anos); 111 (73%) eram crianças (0–9 anos) e 41 (27%) adolescentes/adultos jovens (10–21 anos). A síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite (PFAPA) ocorreu em 46/152 (30%), osteomielite não bacteriana crônica (CNO) em 32/152 (21%) e febre familiar do Mediterrâneo (FMF) em 24/152 (15,7%). A PFAPA foi significativamente maior em crianças pequenas (38,7 vs. 7,3%, p<0,001), e a CNO, em adolescentes/adultos jovens (13,5 vs. 41,5%, p<0,001). A frequência do sexo feminino foi significativamente maior na CNO (28,4 vs. 14,1%, p=0,031) e menor na FMF (8,1 vs. 23,1%, p=0,011). Os medicamentos mais utilizados foram glicocorticoides, anti-inflamatórios não esteroidais (AINE) e colchicina. O tratamento com glicocorticoides e colchicina foi usado em todas as DAI com resposta boa a moderada. No entanto, as síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS) pareciam não responder aos glicocorticoides. AINE e metotrexato foram os principais medicamentos utilizados no tratamento da CNO. Conclusões: Diferenças de pacientes com DAI foram observadas na população latino-americana em pacientes agrupados por sexo e idade ao diagnóstico da doença.

Abstract The aim of this retrospective cross-sectional study was to verify the association between salivary flow rates (SFR) and the histopathologic aspects of labial salivary glands (LSG) in patients with rheumatoid arthritis (RA). Patients presenting rheumatologic diseases referred for oral evaluation were included in the study if they had RA and had SFR measured and LSG biopsy performed. Patients were excluded if they had systemic conditions that affect SFR or if they were being treated for hyposalivation. Cases without enough material for histopathologic analysis were also excluded. Data were collected through questionnaires, oral examination, resting and stimulated SFR, and LSG biopsies. A histopathologic reevaluation was carried out in order to seek for additional histopathologic aspects. Fifty-one patients met the inclusion criteria. The mean age was 53.5 years (25–77), and 94.1% were women. The median resting and stimulated SFRs were 0.24 mL/min and 1.02 mL/min, respectively. The presence of lymphocytic focus and fibrosis were significantly associated with stimulated SFR, but not with resting SFR. The odds ratio of patients who had hyposalivation for presenting a positive lymphocytic focus was 7.33 (confidence interval CI: 1.53–35.23) by the stimulated technique, and 2.56 (CI: 0.57–11.40) in resting SFR. In the medical records, 14 (31.80%) patients had been diagnosed with secondary Sjögren’s syndrome. In conclusion, stimulated SFR represent a good screening test to predict lymphocytic focus in LSG in patients with RA, which represents the most specific test to diagnose Sjögren’s syndrome.

RESUMO A retinopatia lúpica é uma manifestação clínica do lúpus eritematoso sistêmico no sistema visual. Geralmente assintomática, porém pode ser uma condição ameaçadora à visão. Está intimamente associada à atividade inflamatória do lúpus eritematoso sistêmico e ao aumento da mortalidade. A retinopatia lúpica tem diversas apresentações clínicas, como a microangiopatia lúpica, oclusão vascular, vasculite, retinopatia hipertensiva associada à nefrite lúpica e retinopatia autoimune. A prevalência e os fatores associados à retinopatia lúpica estão bem definidos em algumas partes do mundo. No entanto, esses dados são pouco conhecidos na América Latina, incluindo o Brasil. Como a retinopatia lúpica é geralmente assintomática, sem a fundoscopia de rotina, provavelmente esta é subestimada. O objetivo desta revisão é discutir a epidemiologia e fatores de risco para retinopatia lúpica.

ABSTRACT Lupus retinopathy is a clinical manifestation of systemic lupus erythematosus in the visual system. It is generally asymptomatic; however, it can become a threatening condition. It is closely associated with the inflammatory activity and higher mortality of systemic lupus erythematosus. Lupus retinopathy has several different clinical presentations, such as lupus microangiopathy, vascular occlusion, vasculitis, hypertensive retinopathy associated with lupus nephritis, and autoimmune retinopathy. Although the prevalence and associated factors of lupus retinopathy have been well defined in some parts of the world, there are no data from Latin America, including Brazil. As lupus retinopathy is generally asymptomatic, without a routine fundoscopy, it has been probably underestimated. This review is intended to discuss the epidemiology and risk factors of lupus retinopathy.

RESUMO Objetivo: Determinar a presença de anticorpos IgE específicos para superantígenos estafilocócicos e o grau de sensibilização mediada por esses, assim como se esses estão associados à gravidade da asma em pacientes adultos. Métodos: Estudo transversal incluindo asmáticos adultos em acompanhamento ambulatorial em um hospital universitário terciário no Rio de Janeiro (RJ). Os pacientes foram alocados consecutivamente em dois grupos de gravidade da asma segundo critérios da Global Initiative for Asthma: asma leve (AL), com asmáticos leves intermitentes ou persistentes, e asma moderada ou grave (AMG). Foram determinados os níveis séricos de anticorpos IgE antitoxinas estafilocócicas, e os resultados foram comparados por análise estatística. Resultados: Foram incluídos 142 pacientes no estudo: 72 no grupo AL (mediana de idade = 46 anos; 59 do sexo feminino) e 70 do grupo AMG (mediana de idade = 56 anos; 60 do sexo feminino). Na amostra geral, 62 pacientes (43,7%) apresentaram resultados positivos para dosagens de anticorpos IgE antitoxinas estafilocócicas: enterotoxina (TX) A, em 29 (20,4%); TXB, em 35 (24,6%); TXC, em 33 (23,2%); e toxic shock syndrome toxin (TSST), em 45 (31,7%). As médias das dosagens séricas de anticorpos IgE específicos anti-TXA, TXB, TXC e TSST foram, respectivamente, de 0,96 U/l, 1,09 U/l, 1,21 U/l, e 1,18 U/l. Não houve diferença estatisticamente significativa dos resultados qualitativos ou quantitativos entre os grupos. Conclusões: A presença de anticorpos IgE séricos anti-TXA, TXB, TXC e TSST, foi detectada em 43,7% nessa amostra de pacientes, mas não houve associação estatisticamente significativa entre seus resultados qualitativos ou quantitativos e gravidade clínica da asma.

ABSTRACT Objective: To determine the presence of staphylococcal superantigen-specific IgE antibodies and degree of IgE-mediated sensitization, as well as whether or not those are associated with the severity of asthma in adult patients. Methods: This was a cross-sectional study involving outpatients with asthma under treatment at a tertiary care university hospital in the city of Rio de Janeiro, Brazil. Consecutive patients were divided into two groups according to the severity of asthma based on the Global Initiative for Asthma criteria: mild asthma (MA), comprising patients with mild intermittent or persistent asthma; and moderate or severe asthma (MSA). We determined the serum levels of staphylococcal toxin-specific IgE antibodies, comparing the results and performing a statistical analysis. Results: The study included 142 patients: 72 in the MA group (median age = 46 years; 59 females) and 70 in the MSA group (median age = 56 years; 60 females). In the sample as a whole, 62 patients (43.7%) presented positive results for staphylococcal toxin-specific IgE antibodies: staphylococcal enterotoxin A (SEA), in 29 (20.4%); SEB, in 35 (24.6%); SEC, in 33 (23.2%); and toxic shock syndrome toxin (TSST), in 45 (31.7%). The mean serum levels of IgE antibodies to SEA, SEB, SEC, and TSST were 0.96 U/L, 1.09 U/L, 1.21 U/L, and 1.18 U/L, respectively. There were no statistically significant differences between the two groups in terms of the qualitative or quantitative results. Conclusions: Serum IgE antibodies to SEA, SEB, SEC, and TSST were detected in 43.7% of the patients in our sample. However, neither the qualitative nor quantitative results showed a statistically significant association with the clinical severity of asthma.

RESUMO Lipoma arborescens (LA) é definido como uma proliferação vilosa lipomatosa da membrana sinovial com substituição difusa do tecido sinovial por células gordurosas maduras. A lesão é muito rara, envolve a articulação do joelho (região suprapatelar) e se associa a doenças articulares degenerativas. Descrevemos o caso de um paciente de sexo masculino, portador de espondilite anquilosante com quadro de monoartrite de joelho direito e aumento de volume importante na região suprapatelar. O diagnóstico de lipoma arborescens foi confirmado a partir da ressonância magnética do joelho direito.

ABSTRACT Lipoma arborescens (LA) is defined as a villous lipomatous proliferation of the synovial membrane with diffuse substitution of the synovial tissue by mature fat cells. The injury is very rare, involving the knee joint (suprapatellar region) and is associated with degenerative joint disease. We describe the case of a male patient, suffering from ankylosing spondylitis with monoarthritis of the right knee and swelling in suprapatellar region important. The diagnosis of lipoma arborescens was confirmed from the MRI of the right knee.

Introdução: Pacientes com espondilite anquilosante podem apresentar-se com lesões inflamatórias intestinais, e, por isso, deve ser definido o uso da colonoscopia para tais pacientes. Objetivos: Avaliar as alterações colonoscópicas intestinais macroscópicas e achados histopatológicos microscópicos de pacientes com espondilite anquilosante; correlacionar os achados colonoscópicos e histopatológicos; e estudar a relação dos achados histopatológicos com as manifestações extra-articulares da doença, HLA-B27, BASFI and BASDAI. Métodos: Este é um estudo transversal de 22 pacientes com espondilite anquilosante. Os pacientes passaram por uma avaliação clínica, BASDAI e BASFI, coleta de sangue para determinação de HLA-B27, e colonoscopia com biópsia de quarto segmentos intestinais (íleo terminal, cólon direito, cólon sigmoide e reto). Resultados: Resultados colonoscópicos anormais foram obtidos em 13 (59,1%) pacientes, e a principal anormalidade foi a presença de pólipos intestinais. Os grupos de resultados colonoscópicos normais e anormais (n = 9 e n = 13, respectivamente) foram homogêneos no que diz respeito à idade, BASFI, BASDAI, e variáveis categóricas, e o valor P não revelou diferença significativa entre grupos. Dos resultados histopatológicos, 81% tiveram uma biópsia anormal do íleo terminal, 90.9% tiveram uma biópsia anormal do cólon sigmoide, e a biópsia retal estava anormal em 86.4%. Os achados histopatológicos revelaram biópsias anormais em 81%, 90.9%, 90.9% e 86.4% para o íleo terminal, cólon direito, cólon sigmoide e reto, respectivamente. Os resultados histopatológicos não revelaram associação estatisticamente significativa com as manifestações extra-articulares, BASFI, BASDAI e positividade para HLA B27. Conclusões: A análise histological dos quatro segmentos intestinais evidenciou lesões inflamatórias em pacientes com resultados colonoscópicos normais e anormais, independentemente da sintomatologia intestinal e do tratamento usado para a doença basal.

Introduction: Patients with ankylosing spondylitis can have intestinal inflammatory lesions, thus the use of colonoscopy for such patients should be defined. Objectives: To assess the gross intestinal colonoscopic changes and microscopic histopathologic findings of patients with ankylosing spondylitis; to correlate the colonoscopic and histopathologic findings; and to study the relationship of the histopathologic findings with extra-articular manifestations of the disease, HLA-B27, BASFI and BASDAI. Methods: This is a cross-sectional study of 22 patients with ankylosing spondylitis. The patients underwent clinical assessment, BASDAI and BASFI application, blood collection for HLA-B27 measurement, and colonoscopy with biopsy of four intestinal segments (terminal ileum, right and sigmoid colons, and rectum). Results: Abnormal colonoscopic results were obtained in 13 (59.1%) patients, the major abnormality being intestinal polyps. The groups of normal and abnormal colonoscopic results (n = 9 and n = 13, respectively) were homogeneous regarding age, BASFI, BASDAI, and categorical variables, and the P-value showed no significant difference between groups. The histopathological findings revealed abnormal biopsies in 81%, 90.9%, 90.9% and 86.4% for terminal ileum, right colon, sigmoid colon, and rectum, respectively. The histopathologic results showed no statistically significant association with the extra-articular manifestations, BASFI, BASDAI and HLA-B27 positivity. Conclusions: The histological analysis of the four intestinal segments evidenced inflammatory lesions in patients with normal and abnormal colonoscopic results, independently of bowel symptomatology and therapy used in the treatment of the basal disease.

Os autores relatam o caso de uma paciente de 53 anos que apresenta uma rara associação entre artrite idiopática juvenil (AIJ) e osteogenesis imperfecta (OI), com acometimento poliarticular, incluindo a articulação temporomandibular. Apresentam uma revisão da literatura e uma discussão dos aspectos radiológicos do acometimento da referida articulação. Não foram encontrados relatos de casos com semelhante associação de doenças na literatura especializada.

The authors report a rare association case of juvenile idiopathic arthritis (JIA) and osteogenesis imperfecta (OI) in a 53 years-old female patient, present a literature review and discuss the radiological aspects of the temporo-mandibular joint involvement. To our knowledge, this is the first case report of JIA an OI association.

Os autores descrevem um caso de doença de Mucha-Habermann (DMH), que cursou com quadro sugestivo de síndrome de ativação macrofágica (SAM). O objetivo do trabalho foi descrever um caso de rara vasculite de Mucha-Habermann (pitiríase liquenoide e varioliforme aguda - PLEVA) em paciente de 28 anos que apresentou lesões ulceronecróticas generalizadas em pele e mucosas, acometimento gastrointestinal, cardíaco e hepático, associados a febre alta contínua, com provável evolução para SAM e posterior óbito. Trata-se de doença rara, potencialmente fatal, com graves complicações sistêmicas. Os autores ressaltam a importância de seu diagnóstico e de tratamento agressivo.

A case of Mucha-Habermann disease (MHD), possibly associated with macrophage activation syndrome (MAS), is reported. The purpose of this paper was to describe the rare MHD (also known as pityriasis lichenoides et varioliformis acuta - PLEVA) in a 28-year-old male, who presented with generalized ulceronecrotic lesions on the skin and mucosae, gastrointestinal involvement, and heart andliver failure, associated with continuous high fever.The patient might have progressed to MAS and eventually died. The MHD is rare, potentially fatal and has severe systemic complications.The importance of early diagnosis and aggressive treatment is emphasized.

A osteocondrose é uma falha na ossificação subcondral com predileção pelo esqueleto imaturo e cuja etiologia permanece indefinida. Pode afetar os côndilos femorais (geralmente o medial), e o acometimento é, na maioria, unilateral. Os autores chamam a atenção desse diagnóstico, geralmente tardio por sua ocorrência infrequente, e relatam o caso raro de uma criança com osteocondrose bilateral de côndilos femorais laterais, ressaltando que, até o presente momento, apenas um caso semelhante foi descrito na literatura.

Osteochondrosis is an injury on subchondral ossification with predominance of immature skeleton and whose etiology remains unknown. It may affect the femoral condyles (usually the medial condyle) and the involvement is mostly unilateral. The authors draw the attention to this usually late diagnosis due to its infrequent occurrence and report a child's rare case of bilateral osteochondrosis on lateral femoral condyles, stressing that just one similar case has been described in the orthopaedic literature up to the present time.

A síndrome hemofagocítica, ou síndrome de ativação macrofágica (SAM), é uma complicação das doenças inflamatórias sistêmicas, podendo também estar relacionada a neoplasias, imunodeficiências e a uma variedade de infecções por agentes virais, bacterianos e fúngicos. Caracteriza-se pela excessiva ativação dos macrófagos e histiócitos com intensa hemofagocitose na medula óssea e no sistema retículo-endotelial, acarretando a fagocitose de eritrócitos, leucócitos, plaquetas e de seus precursores. As manifestações clínicas apresentam-se como febre, hepatoesplenomegalia, linfadenomegalia, envolvimento neurológico, graus variáveis de citopenias, hiperferritinemia, distúrbio hepático, coagulação intravascular e falência de múltiplos órgãos. Relatamos um caso raro de SAM em homem com diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico que teve recorrência dessa complicação após dois anos, e que evoluiu com melhora após tratamento com pulsoterapia com metilprednisolona e ciclofosfamida.

The macrophagic syndrome or reactive haemophagocytic syndrome (RHS) is a complication resulting from systemic inflammatory diseases and may also be related to malign neoplasias, immunodeficiencies and to a variety of infections caused by virus, bacteria, and fungus. It is characterized by an excessive activation of macrophages and histiocytes along with intense hemophagocytosis in bone marrow and reticulum-endothelial system, causing the phagocytosis of erythrocytes, leukocytes, platelets, and their precursors. The clinical manifestations are fever, hepatosplenomegaly, lymphadenomegalies, neurological involvement, variable degrees of cytopenias, hyperferritinemia, liver disorders, intravascular coagulation, and multiple organs failure. We report a rare case of recurrent RHS complication in a systemic lupus erythematosus male patient after two years. Although extremely rare it has evolved with an improvement after a pulse methilprednisolone and cyclophosphamide therapy.

OBJETIVO: Avaliar a freqüência e a gravidade dos efeitos adversos durante a infusão de infliximabe. MATERIAL E MÉTODOS: Avaliação retrospectiva de prontuários de 58 pacientes acompanhados em cinco serviços de reumatologia pediátrica. Todos apresentavam doença refratária ou eram intolerantes ao uso de uma ou mais drogas modificadoras de doença e receberam uma ou mais infusões de infliximabe. A análise estatística foi descritiva, levando-se em conta a freqüência e o tipo dos efeitos adversos, assim como sua relação com o número de infusões, a dose de infliximabe e a indicação. RESULTADOS: A média da idade na época da introdução do infliximabe foi de 12 anos e 9 meses e a média do tempo de evolução da doença foi de 7 anos e 7 meses. A principal indicação da medicação foi artrite idiopática juvenil (43). Dos 58 pacientes avaliados, 25 (43,1%) apresentaram efeitos adversos durante a infusão e em 17 (29,3%), a medicação teve de ser suspensa. As reações que ocorreram foram: dispnéia (dez), náuseas e vômitos (oito), rash cutâneo (sete), choque anafilático (seis), rubor facial (cinco), angioedema (quatro), dor torácica (quatro), urticária e hipertensão, entre outras. A reação anafilática foi mais freqüente entre a quarta e a sexta infusão. CONCLUSÃO: A freqüência e a gravidade dos efeitos adversos ao infliximabe devem ser levadas em conta, não apenas por ocasião da sua indicação, mas principalmente por ocasião da escolha do local para a sua aplicação, que deve contar com estrutura para atendimento de urgência.

OBJECTIVE: To evaluate the frequency and the severity of the adverse reactions during the infusion of infliximab. METHODS: We performed a retrospective chart review of 58 patients, followed up at 5 paediatric rheumatology centers. All patients presented refractory disease or were intolerant to one or more disease modifying drugs and received one or more infliximab infusions. The data analysis was descriptive, considering the frequency and the kind of adverse reactions as well as the number of the infusions, the infliximab dose and the indication. RESULTS: The mean age at the onset of infliximab was 12 years and 9 months and the mean of the disease duration was 7 years and 7 months. The main indication of the drug was juvenile idiopathic arthritis (43). Twenty five out of 58 patients (43.1%) presented adverse reactions during the infusion and 17 (29,3%) had to withdraw the treatment. The reactions were: dyspnea (ten), nausea and vomiting (eight), rash (seven), anaphylaxis (six), flush (five), angioedema (four), chest pain (four) besides urticaria, hypertension, among others. The anaphylaxis was more frequent between the fourth and the sixth infusion. CONCLUSION: The frequency and the severity of adverse reactions to infliximab must be considered not only in relation to its indication, but mainly for the choice of the center to the drug infusion where emergency treatment may be performed.

A poliarterite nodosa cutânea (PAN cutânea) é uma forma particular de vasculite envolvendo artérias de pequeno e médio calibres. A doença pode ser diferenciada da poliarterite nodosa sistêmica pela sua limitação à pele e ausência de envolvimento visceral. Manifesta-se habitualmente por nódulos subcutâneos, livedo reticular e ulceração cutânea. Artralgia, mialgia, neuropatia e sintomas constitucionais, como febre e mal-estar, podem estar presentes. O diagnóstico é, por vezes, de difícil realização, baseando-se na forte suspeita clínica e no exame histológico da pele. Neste trabalho é descrito um caso de PAN cutânea em uma criança de 9 anos com alteração isquêmica grave da ponta dos dedos e nódulos subcutâneos como manifestações iniciais e a provável associação com o estreptococo beta-hemolítico grupo A (EBHGA). A revisão de literatura revela que PAN cutânea na infância está freqüentemente associada à infecção estreptocócica e que atenção especial deveria ser dada a crianças com menos de 10 anos de idade pelo alto risco relatado de auto-amputações.

Cutaneous polyarteritis nodosa (cutaneous PAN) is a particular form of vasculitis involving small and medium sized arteries. The disease can be differentiated from classic PAN by its limitation to the skin and lack of progression to visceral involvement. Usually it manifests with subcutaneous nodule, livedo reticularis and cutaneous ulceration. Arthralgia, myalgia, neuropathy and constitutional symptoms such as fever and malaise may also be present. Sometimes the diagnosis is difficult, being just based on clinical suspicion and skin histologic exam. In this paper the authors describe the case of cutaneous PAN in a 9 years old child with severe ischemic changes in the fingertips, and subcutaneous nodules as initial signs of cutaneous PAN and probable association with the group A beta hemolytic streptococcus (GABHS). The review of the literature shows that the cutaneous PAN in the childhood may be associated to streptococcal infection and, for this reason, a special care should be given for those under 10 years old due to the high risk of self amputation.